世卫组织专家黄尚志入驻360良医 提供遗传检测

基因在人类发展过程中起着重要作用，而父母的基因也在很大程度上决定着新生儿的智商、体魄、颜值以及健康状况。而随着全面二胎的放开，越来越多的人加入到生育大军中。日前，世界卫生组织（WHO）遗传病社区控制合作中心主任、国内顶尖遗传病专家黄尚志教授团队正式入驻360良医平台，为新爸妈们提供权威、科学的孕前基因检测，确保安心备孕。

图1：全面二胎来了产前遗传咨询火了

大医院也做不了产前遗传咨询？

黄尚志教授介绍说，中国的遗传病产前诊断起步并不算晚、在过去30多年里具有创造性贡献，其中细胞遗传学一直是独领风骚，在上世纪80年代，以“基因诊断”为特征的产前诊断也初露头角。

但是近年来由于宣传力度和公众意识不够，加之受制于客观条件，很多医院对于产前诊断投入不够。而且产前遗传咨询临床情况复杂，样本量大，风险高，但医院中遗传分析中心的收入不高，导致做遗传分析的医生越来越少。

“遗传咨询专业对于普通儿科、妇产科大夫来说基本属于一片需要额外学习的新领域，很多大医院都没有真正意义上的临床遗传咨询医生。而且，遗传咨询需要一些特殊的检测项目来配合进行，这就要求相关的实验室能够出具特殊生化、基因和染色体的检测，且检测报告需符合相当高的标准，而这也是常规医院所不具备的。”黄教授这样分析。

“在我国，能够有资格、有资历做产前诊断和遗传咨询的大夫少之又少，像王静敏医生这样的专家更是屈指可数。”

国内唯一团队连续8年获得美国疾控中心管理认证出具报告被美国认可

此次入驻360良医平台的黄尚志教授团队由遗传咨询业界泰斗黄尚志教授领衔。黄尚志教授是国内从事遗传咨询时间最早、持续最长、成就最大的专家之一，现在担任世界卫生组织（WHO）遗传病社区控制合作中心主任；海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员等职务。黄尚志教授是一直从事疾病相关基因的定位和克隆及产前基因诊断工作，克隆鉴定了中国第7个β地中海贫血突变基因，定位了中国人常染色体显性遗传多指基因。

黄尚志教授团队汇聚了国内相关领域的诸多一线大咖医生、统计人员、生化学家和遗传学家，包括临床经验丰富的王静敏医生及曾在日、美致力于实验室基因研究的赵子江博士。借助目前最全面最先进的检测技术，包括特殊生化、基因和染色体的检测等手段，为咨询者提供遗传疾病的临床基因诊断和产前诊断服务。

图2：国内最权威的遗传咨询团队提供科学、权威的基因咨询检测服务

黄教授领导的团队也是国内唯一一家连续8年得到美国疾病控制中心管理认证的实验室，出具的检验报告更是具有国内最高的可用性，可以直接被美国等国医生直接采用。

科学孕前检测更要科学解读

基因检测技术近年来取得了长足进步，但对各种复杂的遗传疾病而言，仅仅依靠技术的进步还远远不够。因为检测出的基因缺陷未必就一定会致病，呈现出来的表现型是基因型和后天环境共同导致的，基因型和表现型之间的对应关系尚待研究。也就是说，即使通过基因检测发现了致病基因，也并不表明100%已患上或将患上这种疾病。

“基因检测的结果需要被科学解读，只有被正确解读的结果才有意义。”黄尚志认为，精准医学的精髓在于把握患者的个体化差异，这就需要遗传咨询医生根据患者的病史、表型，结合基因检测结果来加以判断，基因检测只是帮助临床医生做出正确判断的重要工具。

黄尚志教授团队入驻360良医后，将有效利用互联网为新爸妈们提供遗传咨询，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议，在预防遗传性疾病、减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率等方面起着十分重要的作用。

对号入座哪些夫妇需要产前遗传咨询

①35岁以上的高龄孕妇，婚后多年不育的夫妇；

②夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；

③不明原因智力障碍或先天畸形儿的父母；

④不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；

⑤孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；

⑥常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

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